2024年9月9日,華大集團(tuán)在時(shí)空中心向全球發(fā)布最新測(cè)序技術(shù)——CycloneSEQ測(cè)序技術(shù),兩款擁有自主產(chǎn)權(quán)的新型基因測(cè)序儀——納米孔測(cè)序儀CycloneSEQ-WT02(中文名“梧桐”)、CycloneSEQ-WY01(中文名“五岳”)首次呈現(xiàn)。這兩款測(cè)序儀在核心技術(shù)和關(guān)鍵組件上實(shí)現(xiàn)突破,特別是在單芯片孔道蛋白數(shù)量、測(cè)序速度、測(cè)序讀長(zhǎng)和準(zhǔn)確率等關(guān)鍵指標(biāo)上表現(xiàn)卓越,彰顯了其在測(cè)序領(lǐng)域的領(lǐng)先地位。

CycloneSEQ-WT02

CycloneSEQ-WY01

華大單分子測(cè)序平臺(tái)CycloneSEQ在精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)及科技服務(wù)領(lǐng)域表現(xiàn)卓越

在CycloneSEQ新品應(yīng)用分享環(huán)節(jié),華大基因副總裁彭智宇研究員介紹了華大單分子測(cè)序平臺(tái)CycloneSEQ在全基因組檢測(cè)、地中海貧血檢測(cè)、復(fù)雜遺傳病檢測(cè)、傳感染檢測(cè)和微生物基因組組裝的應(yīng)用中所展現(xiàn)出的卓越性能和高穩(wěn)定性。

首先,彭智宇研究員向與會(huì)嘉賓介紹了納米孔測(cè)序技術(shù)的原理,并分享了華大單分子測(cè)序平臺(tái)CycloneSEQ在精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)與科技服務(wù)不同應(yīng)用領(lǐng)域的臨床案例和真實(shí)數(shù)據(jù)結(jié)果。據(jù)彭智宇介紹,通過(guò)CycloneSEQ測(cè)序平臺(tái)對(duì)來(lái)自全球超過(guò)130種的地貧變異類型樣本進(jìn)行了檢測(cè),結(jié)果一致性為100%。值得關(guān)注的是,華大單分子測(cè)序平臺(tái)CycloneSEQ能夠檢測(cè)600多種致病性明確地貧變異和1,000多種異常血紅蛋白變異,將為臨床提供更為全面的診斷依據(jù)。

華大基因副總裁彭智宇研究員

在華大集團(tuán)新品發(fā)布會(huì)現(xiàn)場(chǎng),以云南省第一人民醫(yī)院和華大基因作為牽頭單位,聯(lián)合長(zhǎng)沙市婦幼保健院、郴州市第一人民醫(yī)院、遵義醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院、廣西醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院共同開展的“地中海貧血單分子檢測(cè)多中心研究”正式啟動(dòng)。

該項(xiàng)目將基于CycloneSEQ-WT02測(cè)序平臺(tái),通過(guò)單分子檢測(cè)技術(shù),預(yù)期在地貧高發(fā)的云南、湖南、貴州、廣西4個(gè)省份進(jìn)行地中海貧血篩查多中心前瞻性研究。希望通過(guò)多中心研究,對(duì)比單分子檢測(cè)技術(shù)與傳統(tǒng)篩查手段在地貧攜帶者篩查中檢出率的差異,比較單分子檢測(cè)技術(shù)相較于傳統(tǒng)PCR方法和短讀長(zhǎng)高通量測(cè)序方法的優(yōu)勢(shì)、全面評(píng)估單分子檢測(cè)技術(shù)在地貧篩查的臨床價(jià)值,為我國(guó)出生缺陷的精準(zhǔn)防控新技術(shù)發(fā)展和開發(fā)應(yīng)用提供理論基礎(chǔ),促進(jìn)地貧防控公共衛(wèi)生政策與策略的高質(zhì)量發(fā)展,為全球地貧防控打造中國(guó)新范本。

華大基因持續(xù)助力地貧防控,公益行動(dòng)彰顯企業(yè)責(zé)任

秉承“基因科技造福人類”愿景,華大基因始終堅(jiān)持自主創(chuàng)新,致力于地中海貧血的防治工作。2017年華大基因與深圳市廣電公益基金會(huì)合作成立華基金,開始免費(fèi)為全國(guó)重型地貧家庭提供HLA配型,截至2024年8月共惠及7203個(gè)家庭,其中777個(gè)患兒成功找到全相合供者。2021年華大基因地貧高通量測(cè)序基因檢測(cè)相關(guān)核心技術(shù)在第二十二屆中國(guó)專利獎(jiǎng)評(píng)選中榮獲中國(guó)專利優(yōu)秀獎(jiǎng)??(發(fā)明專利,專利號(hào)??ZL201210277141.9)。2022年華大正式成立“天下無(wú)貧”公益專項(xiàng),用于救助重型地貧患兒造血干細(xì)胞移植,協(xié)助政府實(shí)現(xiàn)重型地貧清“零”,目前已在廣東??(韶關(guān))、江西 (贛州)、海南 (?？?、三亞)、湖南 (郴州、長(zhǎng)沙縣、益陽(yáng)、懷化)??等地區(qū)實(shí)施存量重型地貧造血干細(xì)胞移植救助,目前已有50余名患兒通過(guò)造血干細(xì)胞移植實(shí)現(xiàn)了治愈。在基因治療方面,華大集團(tuán)旗下禾沐基因致力于地中海貧血的基因治療,已在國(guó)內(nèi)完成多例臨床研究者發(fā)起的臨床試驗(yàn),幫助多個(gè)地貧患者擺脫輸血。

如今華大基因以自主知識(shí)產(chǎn)權(quán)與技術(shù)創(chuàng)新相結(jié)合,依托國(guó)產(chǎn)測(cè)序平臺(tái)為基礎(chǔ)持續(xù)進(jìn)行產(chǎn)品開發(fā)和升級(jí),努力實(shí)現(xiàn)產(chǎn)品成本的自主可控,更好的普惠民生?；谌碌膯畏肿訙y(cè)序平臺(tái)CycloneSEQ更高效更全面的檢測(cè)能力,可以為地貧患者提供更加精準(zhǔn)的診斷依據(jù),同時(shí)也為臨床醫(yī)生提供更為全面的診斷支持,必將在全球的地貧防控中發(fā)揮巨大作用。